O Projeto Genoma Humano é um esforço global de pesquisa de longo prazo para identificar os 30.000 genes estimados no DNA humano (ácido desoxirribonucleico) e para descobrir as seqüências das bases químicas que compõem o DNA humano. As descobertas estão sendo coletadas em bases de dados que os pesquisadores compartilham. Além de seus objetivos científicos, o Projeto também visa abordar questões éticas, legais e sociais (que o Projeto chama de "ELSI"). O Projeto fará uso também dos resultados da pesquisa genética feita em outros animais, como a mosca-das-frutas e o rato de laboratório. Espera-se que os resultados da pesquisa proporcionem uma compreensão dramaticamente maior de como a vida funciona e especificamente como podemos diagnosticar e tratar melhor os distúrbios humanos. Além de nos dar insights sobre o DNA humano, descobertas sobre o DNA não humano podem oferecer novas maneiras de controlar nosso ambiente.
Um genoma é a soma de todo o DNA de um organismo. O DNA inclui genes, cada um dos quais traz alguma informação para fazer certas proteínas, que por sua vez determinam a aparência física, certas características comportamentais, quão bem o organismo combate doenças específicas, e outras características. Existem quatro bases químicas em um genoma. Essas bases são abreviadas como A, T, C, e G. A ordem particular dessas bases químicas como são repetidas milhões e até bilhões de vezes é o que torna as espécies diferentes e cada organismo único. O genoma humano tem 3 bilhões de pares de bases.
Já existem algumas bases de dados que coletam os achados. O plano é que todas as bases de dados estejam disponíveis ao público até o final de 2003. A organização destas bases de dados e o algoritmo para fazer uso dos dados são o tema de novos programas de estudos de pós-graduação e de uma nova ciência chamada bioinformática . Está sendo desenvolvido um biochip que deverá acelerar a pesquisa encapsulando seqüências de DNA conhecidas que podem atuar como "tubos de ensaio" para substâncias em estudo que podem então ser analisadas por similaridades.